متلازمة”برادر – ويلي” والجوع

وصلتني رسالة من أحد آبائي الأعزاء سأل فيها عن طبيعة متلازمة برادر ويلي التي تصيب الأطفال، وعلاقتها بالشعور الدائم والمفرط بالجوع، بحثاً عن الفهم والاطمئنان والمعلومات الطبية الدقيقة. رأيت أنه من المهم شرح وتبسيط هذه المسألة أكثر قليلا من حيث أهميتها من حيث الصحة والوعي، والاستخدام الواسع النطاق للفوائد ومنفعة الجميع.

في الواقع، تعتبر متلازمة برادر-ويلي اضطرابًا وراثيًا نادرًا يؤثر بشكل مباشر على النمو الجسدي والسلوكي للأفراد المصابين. وكون معالمه تبدأ بالظهور في الأشهر الأولى بعد الولادة يجعل التشخيص المبكر والتدخل العلاجي عنصرين مهمين في الحد من المضاعفات وتحسين نوعية حياة المرضى.

تم اكتشاف متلازمة برادر-ويلي ووصفها طبيا لأول مرة في عام 1956 من قبل الأطباء السويسريين أندريا برادر، وهاينريش ويلي، وأليكس لابهارت، عندما لاحظوا مجموعة من الأطفال يشتركون في أعراض معينة في مرحلة الطفولة، مثل ضعف العضلات، وتأخر النمو، والشهية المفرطة مما يؤدي إلى السمنة. ومنذ ذلك الحين، تحسن الفهم العلمي للمتلازمة تدريجيًا؛ وتم ربطه لاحقاً بخلل جيني في الكروموسوم 15، مما ساهم في تطوير طرق التشخيص والعلاج والمراقبة. طبي.

تختلف أعراض متلازمة برادر-ويلي حسب العمر؛ ويحدث في مرحلة الطفولة على شكل ضعف شديد في العضلات، وصعوبة في الرضاعة الطبيعية، وتأخر في التطور الحركي. مع تقدم عمر الطفل، تحدث شهية زائدة وغير طبيعية للطعام مع عدم الشعور بالشبع، مما يؤدي إلى زيادة الوزن والسمنة؛ بالإضافة إلى ذلك، تحدث أعراض أخرى مثل قصر القامة، وتأخر البلوغ، ونقص الكتلة العضلية، وصعوبات التعلم، والعناد، واضطرابات سلوكية مثل نوبات الغضب والقلق، وكذلك اضطرابات النوم وضعف التركيز.

في الواقع، يعتمد التشخيص على التقييم السريري للأعراض التي تظهر منذ الطفولة المبكرة، بالإضافة إلى الاختبارات الجينية الدقيقة التي تكشف الخلل في الكروموسوم 15. لذلك، يشكل التشخيص المبكر عاملاً مهماً وحاسماً في وضع خطة علاجية فعالة من شأنها تقليل المضاعفات المستقبلية. وإذا لم تتم معالجة المتلازمة بشكل صحيح، فقد يواجه المصاب مضاعفات صحية خطيرة مثل مشاكل التنفس أثناء النوم وهشاشة العظام واضطرابات المفاصل، بالإضافة إلى السمنة وما ينتج عنها من أمراض مزمنة مثل مرض السكري من النوع الثاني وارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب.

لا يوجد حاليًا علاج نهائي لمتلازمة برادر-ويلي، ولكن من الممكن السيطرة عليها من خلال برنامج علاجي متكامل يشمل العلاج بهرمون النمو لزيادة الطول والكتلة العضلية، والالتزام بنظام غذائي صارم ومراقب، بالإضافة إلى العلاج السلوكي والنفسي والعلاج الطبيعي وبرامج إعادة التأهيل.

وقد يتساءل البعض عن كيفية الوقاية من هذا المرض؟ والجواب هو:
لا يمكن الوقاية من متلازمة برادر-ويلي لأنها، كما يوضح، اضطراب وراثي وراثي، وتشمل التدابير الوقائية (للأسر المعرضة للخطر) الاستشارة الوراثية. إذا كان هناك طفل مصاب في الأسرة، فيجب عليك مراجعة الطبيب ويجب أيضًا إجراء الاختبارات الجينية لتقييم احتمال إصابة طفل آخر أيضًا؛ لأن هذا يمكن أن يساعد في تحديد المخاطر لدى العائلات التي لديها تاريخ من المرض. ولذلك، فإن زيادة الوعي حول متلازمة برادر-ويلي يساهم في التشخيص المبكر، ويقلل من المشاكل الناجمة عن السمنة أو الاضطرابات السلوكية، ويتيح للمتضررين الفرصة لحياة أكثر استقرارًا وصحة.

الخلاصة: لا يوجد حتى الآن علاج نهائي لمتلازمة برادر ويلي، ولكن من الممكن السيطرة عليها من خلال برنامج علاجي متكامل يشمل العلاج بهرمون النمو لزيادة الطول والكتلة العضلية، والتغذية الصارمة والمراقبة، بالإضافة إلى العلاج السلوكي والنفسي والعلاج الطبيعي وبرامج إعادة التأهيل. كما أن دور الأسرة حاسم في التحكم في سلوك التغذية، ومنع الوصول غير المنضبط إلى الغذاء، وتوفير بيئة داعمة لمساعدة الطفل على التكيف اجتماعيا ونفسيا.