ما هي متلازمة داون؟

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون ، متلازمة داون ، التثلث الصبغي 21 أو التثلث الصبغي G ، وهو متلازمة كروموسومية ناتجة عن تغير في الكروموسومات ؛ عندما يتم العثور على نسخة إضافية أو جزء من الكروموسوم 21 في الخلايا ، فإنها تسبب تغييرًا في الجينات. تتميز الحالة بتغييرات واسعة أو طفيفة في تكوين الجسم. غالبًا ما يصاحب المتلازمة ضعف في القدرات العقلية والنمو البدني وميزات الوجه المختلفة ، وهذه بعض أعراضها:

أعراض متلازمة داون

غالبًا ما يتسم الأفراد المصابون بمتلازمة داون بسمات جسدية ومشكلات صحية فريدة وتذبذب في النمو المعرفي ، ويمكن تفسير ذلك على النحو التالي:

الخصائص الفيزيائية

1. في العيون المشقوقة لأعلى ، توجد طيات من الجلد بزاوية مع وجود بقع بيضاء على القزحية.
2. قلة توتر العضلات.
3. قصر القامة والرقبة.
4. عروق عميقة في راحة اليد.
5. أنف مستقيم.
6. لغة منطوقة.
7. مساحة واسعة بين اصبع القدم الكبير واصبع القدم الثاني.
8. تأخر النمو.

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من سمات تطورية معرفية تشير لـ إعاقة عقلية خفيفة لـ متوسطة. عادةً ما يصل الأطفال المصابون بمتلازمة داون لـ علامات النمو في وقت متأخر قليلاً عن أقرانهم. على سبيل المثال ، قد يكون هناك تأخير في تعلم الكلام وقد يحتاج الطفل لـ علاج النطق للمساعدة في اكتساب اللغة التعبيرية ، بالإضافة لـ المهارات الحركية التي قد تتأخر. يمكن أن تحدث أيضًا مشاكل في الانتباه ، والميل لـ إصدار أحكام سيئة ، وسلوك متهور ، ولكن يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الالتحاق بالمدرسة ويصبحون أعضاء فاعلين وذوي ذات قيمة في المجتمع.

مشاكل صحية في بعض الأحيان قد تكون هناك بعض المشكلات الصحية العمومية التي تؤثر على أي عضو أو عضو أو وظيفة جسدية. يعاني حوالي نصف المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب وقد يتعرضون للمخاطر التالية:

مشاكل في التنفس.

صعوبة السمع.

مرض الزهايمر.

اللوكيميا في الطفولة.

الصرع.

أمراض الغدة الدرقية.

هناك أيضًا خطر أقل للإصابة بتصلب الشرايين واعتلال الشبكية السكري ومعظم أنواع السرطان..

متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟

يعتبر التشخيص المبكر لمتلازمة داون من الأمور المهمة للغاية في قصة حياة الأسرة التي توشك على الإنجاب بطفل مصاب بمتلازمة داون ، وذلك باستخدام الموجات فوق الصوتية للحمل في المراحل المبكرة من الحمل ، حيث أن ذلك يعطي الأسرة فرصة أكبر للتكيف نفسياً واجتماعياً. الوضع مناسب ، وفي بعض الحالات ، يعطي التشخيص المبكر للوالدين الفرصة لتقرير ما إذا كان ينبغي إنهاء الحمل.

يتم ذلك بين الأسبوعين الحادي عشر والثالث عشر من الولادة ، لكن النتيجة الإيجابية لهذا الاختبار لا تعني أن الطفل يعاني من متلازمة داون (إيجابية لمتلازمة تيرنر والعديد من العيوب الخلقية المختلفة مثل عيوب القلب الخلقية). كما يوجد فحص لتحديد سُمك السائل القففي في عنق الجنين ، لكن عيب هذا الفحص أن الاختبار لا يكون موجبًا حتى 18 أسبوعًا من الحمل ، والموجات فوق الصوتية ، وهي عيوب خلقية في القلب (عيب في الجدار الأذيني البطيني) أو عيوب في الأمعاء الدقيقة ، وغياب عظام الأنف والفخذين ، ويمكنه أيضًا اكتشاف العيوب الخلقية المرتبطة بهذه المتلازمة ، مثل ضيق العظام.

متلازمة داون الخفيف

وهي أخف درجة من متلازمة داون وهي الدرجة الثالثة أو تسمى الفسيفساء أو المركب ، ويحدث هذا النوع من العدوى عند عدم وجود خلل في الكروموسوم 21 في كافة خلايا الجسم ، أي أنه خليط من النوعين. خلايا في الجسم ، بعضها يحتوي على 46 كروموسومًا ، أي أنها خلايا طبيعية وبعضها يحتوي على 47 كروموسومًا ، أي أنها غير طبيعية ، وهذا النوع من متلازمة داون يمثل 1٪ فقط من كافة متلازمات داون. حالات. ومع ذلك ، يجب على المريض إذاعة مساعدة طبية وتعليمية محددة. لتجنب المضاعفات وحتى يتطور الطفل بشكل طبيعي.

علاج متلازمة داون

لا شك أن التدخل المبكر مفيد جدًا للرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون ويحدث فرقًا كبيرًا في فهم قدراتهم ونوعية حياتهم ، ويتم الاستعانة بالخبراء لإنشاء برامج تحفيز عبر الحسية والمعرفية في سن مبكرة. تحتاج البرامج لـ متخصصين يمكنهم مساعدة الأطفال على تحديث المهارات الاجتماعية ومهارات اللغة ومهارات المساعدة الذاتية.

بفضل الإخصاب المساعد والمعدات الحديثة ، أصبح من الممكن فحص الأجنة وراثيا والتأكد من سلامتها قبل وربما بعد ذلك داخل الرحم ، ويتوقع مستقبلا مشرقا واختراقا علميا كبيرا.

أما بالنسبة لمراكز علاج متلازمة داون ، فلا يوجد حاليًا علاج لمتلازمة داون ، ولكن الأطفال من ذوي متلازمة داون ما زالوا قيد التحقيق وهناك مركب يعرف باسم “ناهض مسار القنفذ الصوتي”. أثبتت الفئران والعلاج فعاليتهما في علاج صعوبات التعلم بالنسبة لهم ، ولكن حتى الآن لم يتم إثبات مدى أمانه على البشر.

علاج الخلايا الجذعية لمتلازمة داون

بشكل عام ، يتطور علاج الأمراض العقلية باستمرار ، ولا يزال علماء الطب النفسي يبحثون عن علاجات حديثة للمرضى النفسيين مع تحديث عقاقير نفسية ، والأبحاث المسجلة في أبحاث الخلايا الجذعية ، والتي أصبحت معلمًا جديدًا في مسار العلاج ، متلازمة داون لدى الطفل ، النتائج تم إجراؤها في المعامل ولا يمكن الوثوق بها من قبل الناس ، رغم أنها بلا شك خطوة إيجابية والطريقة الصحيحة لعلاج ظاهرة متلازمة داون. لا يزال يجذب الانتباه العلماء والأطباء من دول العالم

هل متلازمة داون موروثة؟

بما أن المرض الجيني يحدث نتيجة طفرة في الجينات ، وهذا يرجع لـ عوامل كثيرة جدا ، مثل التعرض للإشعاع أو المواد الكيميائية ، أو ربما طفرة موروثة ، فمن الضروري التمييز بين المريض الجيني والمرض الوراثي.

نظرًا لوجود 1٪ فقط من الحالات التي يمكن أن تنتقل وراثيًا بين الأجيال ، فهناك تدخل جيني في المرض حيث أن هذا هو نوع طفرة التغيير من كروموسوم لـ كروموسوم انتهاء. إذا كان الأب هو الناقل لمثل هذه الطفرة الجينية ، 3٪ ، أما إذا كانت الأم تحمل هذه الطفرة الجينية ، فإن معدل تكرارها يتراوح بين 10٪ و 15٪ لكل حمل.

في الحقيقة معظم حالات متلازمة داون تنشأ من قدر الله بسبب أو بدون سبب ، ولا تلعب الوراثة دورًا رئيسيًا في حدوث الاضطراب ، لكن الناحية الجيني يلعب في ثلث الحالات المعنية. لذلك يجب إجراء كافة الفحوصات الطبية الجينية في بدء كل حمل من أجل اقرار الاحتياطات اللازمة وضمان نقل الكروموسومات.

هل يبكي الطفل المصاب بمتلازمة داون؟

غالبًا ما تشير الصورة النمطية لـ أن الطفل المصاب بمتلازمة داون يكون دائمًا هادئًا ولطيفًا وحنونًا ، وهذا ليس صحيحًا ، صحيح أن الأطفال المصابين بهذه المتلازمة ودودون ومحبون للغاية ، لكنهم يولدون مشاعر متعددة مثل الأطفال الآخرين ويغضبون تبكي وتصرخ وهم يضحكون ويسعدون برميهم.

هل يبكي الطفل المصاب بمتلازمة داون عند الولادة؟

مثل أي طفل انتهاء ، يبكي الطفل المصاب بمتلازمة داون عند الولادة وإذا تأخر البكاء يكون لسبب ما ، لكن هذا لا علاقة له بالمتلازمة. بينما قد يبدو بكاء الطفل إجراءً سهلًا للغاية ، إلا أنه ينطوي في الواقع على تنسيق بعض العناصر المعقدة: عضلات الوجه. قناة هوائية. نفس.

عندما يولد الأطفال يتعرضون للهواء البارد وبيئة حديثة مما يجعلهم يبكون على الفور ، وهذه الصرخة توسع رئتي الطفل وتطرد السائل الأمنيوسي والمخاط ، لذا فإن أول صرخة للطفل تدل على أن الرئتين تعملان. . يمكن أن يتأخر البكاء بسبب مجموعة من العوامل المختلفة ، بما في ذلك الولادة الصعبة. متلازمة داون ليست من بينهم.

هل متلازمة داون عقيم؟

يكون الذكر عقيمًا ، والأنثى ليست عقيمة ويمكن أن تلد طفلًا سليمًا (احتمال بنسبة 50٪) أو طفلًا. متلازمة داون (احتمال 50٪). لهذا سبب ، يوصى بإجراء اختبار كروموسوم الجنين في الأسبوع العاشر أو السادس عشر من الحمل.