أنواع المتلازمة

متلازمة كابوكي (كانساس)

متلازمة كابوكي الماكياج ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة كابوكي الماكياج ، هي أمراض متعددة الأنظمة من أصل وراثي (باسكوال كاستروفيجو وآخرون ، 2005) من الناحية السريرية ، تتميز متلازمة كابوكي بملامح الوجه غير النمطية ، وتشوهات العضلات الهيكلية أو التشوهات ، وقصر القامة ، والإعاقة. العقلية (Suarez Guerrero and Contreras Garcia، 2011) تسمى هذه الحالة الطبية ، التي وصفها المؤلفون اليابانيون للمرة الاولى في عام 1981 ، متلازمة كابوكي بسبب التشابه بين ملامح الوجه للأفراد المصابين وتأثير الممثلين (كابوكي) في المسرح الكلاسيكي الياباني (سواريز وآخرون). . ، 2012).

متلازمة كابوكي هي مرض وراثي هو النوع الأكثر تفرقا. أظهرت الدراسات الحديثة سبب المسبب للطفرة الجينية MLL2 (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2010) من حيث التكهن ، فهو سريري في المقام الأول ويعتمد على مراقبة وتحليل بعض سمات الوجه (Alfonso Barrera et al. ، 2014). هناك علاج ثابت لمتلازمة كابوكي. نظرًا لأنه مرض من أنظمة متعددة وله أيضًا صورة سريرية شديدة التباين ، يجب أن تكون التدخلات العلاجية فردية وموجهة لعلاج الأعراض والمضاعفات الطبية والنتائج الوظيفية (Alfonso Parreira et al. ، 2014).

أعراض متلازمة كابوكي

على المستوى السريري ، تم تحديد خمس سمات محددة لمتلازمة كابوكي (باسكوال كاستروفيجو وآخرون ، 2005):

• ملامح الوجه غير التقليدية.
• تشوهات الهيكل العظمي
• شذوذ ديماتوغليفية

(علامات الجلد التي تشكل بصمات الأصابع وراحة القدمين واليدين).

• المتخلفين عقليا.
• قصر القامة وتأخر النمو المعمم.

لذلك ، بناءً على هذه التغييرات ، يصنف بعض المؤلفين هذه التشوهات على أنها واسعة وثانوية لتسهيل التعريف السريري (Alfonso Parreira et al. ، 2014):

الخصائص الرئيسية

• تكتسب شقوق النخاع الطويلة الظهور بشكل غير طبيعي (شق أو فتحة بين الجفون) مظهرًا شرقيًا.
• الشتر الخارجي أو انقلاب الجفن السفلي: تجري حافة الجفن السفلي أو تجري ويفتح السطح الداخلي للخارج.
• جسر أنفي منخفض أو منخفض: قد يبدو تكوين العظام في الجزء العلوي من الأنف أقل من الطبيعي أو مسطحًا.
• الحواجب المقوسة: تبدو الحواجب أكثر سمكًا ومدببًا ومنحنيًا في معظم النواحي.
• اللب أو الضمادات الموجودة على الإصبع.
• بروز أو تشوه الأجنحة.
• تقصير الاصبع الخامس.
• الحنك المرتفع أو المشقوق.
• أسنان غير طبيعية
• نقص التوتر العضلي: انخفاض أو انخفاض في قوة العضلات.
• الاضطرابات المعرفية
• الصوت المنخفض.
• فقدان السمع: انخفاض غير طبيعي في القدرة على السمع.

متلازمة ميلر ديكر

وهي حالة تتميز بنمط معين من النمو غير الطبيعي للدماغ يُعرف باسم “السطح الأملس للدماغ”. من الطبيعي أن يكون الجزء الخارجي من الدماغ (القشرة المخية) متعدد الطبقات مع طيات وأخاديد ، ولكن الأشخاص الذين لديهم حالة “سطح دماغ أملس” لديهم أدمغة. نعومة غير طبيعية مع طيات وأخاديد أقل.

تسبب تشوهات الدماغ هذه إعاقة عقلية شديدة وتأخرًا في النمو ونوبات وتيبسًا غير طبيعيًا للعضلات (تشنجًا) وضعفًا في العضلات (انخفاض ضغط الدم) وصعوبات في التغذية. تبدأ النوبات عادة قبل ستة أشهر من قصة حياة الشخص المصاب ، وبعضها يحدث منذ الولادة. بشكل عام ، كلما كان سطح الدماغ أكثر نعومة ، كثرت حدة الأعراض المصاحبة لمتلازمة ميلر ديكر.

متلازمة دوناي بارو

متلازمة دونوهيو هي اضطراب وراثي خطير ونادر يعاني فيه الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من ضعف شديد في استجابات الأنسولين.